NIPT คืออะไรแล้วทำไมถึงควรตรวจ ???

การตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing

     คือการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์มารดา มีความแม่นยำสูง โดยการทดสอบนี้ไม่มีความเสี่ยงกับทารกในครรภ์ เพราะเป็นการตรวจคัดกรองที่ใช้ตัวอย่างเลือดมารดาซึ่งสามารถตรวจได้แต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป โดยอาศัยหลักการที่ว่า หาปริมาณสัดส่วนของสารพันธุกรรมจากทารกที่ปนอยู่ในเลือดของมารดาซึ่งการตรวจ NIPT เป็นการตรวจเพื่อหาความเสี่ยงการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม เช่น โครโมโซมตำแหน่งที่ 21 เกินมา ตรวจความผิดปกติ ของโครโมโซมอื่น ที่สำคัญ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 13 18 หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่นรวมถึงตรวจโครโมโซมเพศ ( X,Y) ของทารกได้อีกด้วย โดยเหมาะสำหรับคุณแม่ที่มีอายุเกิน 35 ปี ขึ้นไป เพราะมีความเสี่ยงสูงที่ลูกในครรภ์จะมีความผิดปกติ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมในทารกจากเลือดของมารดานั้น สามารถคัดกรองความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่จะเกิดจากกลุ่มอาการของดาวน์ หรือโรคความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม หรือความผิดปกติหลังตั้งครรภ์ได้ เพื่อประเมิณความเสี่ยงที่จะเกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์ โดยใช้เวลาในการตรวจวิเคราะห์เพียง 5-14 วัน เท่านั้น

ทำไมต้องตรวจ NIPT?

     โดยปกติมนุษย์ทุกคนจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ (46 แท่ง) หากมีโครโมโซมเกินหรือลดลงจากนี้ จะส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งกลุ่มอาการที่พบได้บ่อยคือ กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome; เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง; ไตรโซมี 21) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edwards Syndrome; เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง; ไตรโซมี 18) และกลุ่มอาการพาทัว (Patau Syndrome; เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง; ไตรโซมี 13) โดยความเสี่ยงในการเกิดความผิดปกติเหล่านี้จะยิ่งเพิ่มขึ้นเมื่อผู้หญิงอายุเยอะขึ้น (มากกว่า 35 ปีขึ้นไป)  

     การตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนคลอดโดยใช้การตัดชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling) และการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เป็นวิธีที่มีความแม่นยำสูงในปัจจุบัน อย่างไรก็ตามเป็นวิธีที่อาจจะทำให้เกิดอันตรายกับทารกในครรภ์ เนื่องจากเป็นวิธีที่เก็บตัวอย่างจากรกโดยตรง

การตรวจ NIPT มีวิธีและหลักการตรวจอย่างไร ?

1. เจาะเลือดของคุณแม่ตั้งครรภ์ ที่แขน ประมาณ 10 cc
2. นำเลือดแม่ไปตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมของลูก โดยสามารถตรวจได้จาก cell-free DNA (cfDNA) ของลูกที่ปนอยู่ในเลือดของแม่

การตรวจ NIPT บอกอะไรได้บ้าง ?

     การตรวจ NIPT สามารถตรวจโครโมโซมเพื่อตรวจสอบความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้ทุกคู่ในร่ายกาย ตั้งแต่คู่ที่ 1-23 อย่างไรก็ตามการตรวจ NIPT ในเชิงการแพทย์มักจะมุ่งเน้นไปที่ 3 กลุ่มอาการดังนี้ที่พบได้บ่อยดังนี้

1. ดาวน์ซินโดรม (คู่ที่ 21)
2. เอดเวิร์ดซินโดรม (คู่ที่ 18)
3. พาทัวซินโดรม (คู่ที่ 13)

     การตรวจ NIPT ยังสามารถระบุเพศของทารกในครรภ์ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ และการตรวจสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป และไม่ควรเกิน 16 สัปดาห์

คนท้องทุกคนจำเป็นต้องตรวจ NIPT หรือไม่ ?

     การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติต่างๆด้วยวิธีตรวจ NIPT ไม่ได้ถือเป็นภาคบังคับที่คุณแม่ทุกคนต้องตรวจ ขึ้นอยู่กับการตัดสินใจของคุณแม่ว่าต้องการตรวจหรือไม่ แต่โดยทั่วไปแล้วคุณหมอก็จะแนะนำให้ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม เพราะการตรวจและรับทราบถึงสถานการณ์ของลูกเป็นสิ่งที่ควรทำเพื่อที่จะได้วางแผนการตั้งครรภ์ต่อไป ถ้าไม่ต้องการตรวจ NIPT ก็อาจใช้วิธีการตรวจอื่นที่มีราคาถูกลงมา เช่น การตรวจ Quad Marker Test แต่ความแม่นยำก็จะลดลงจาก 99 % เหลือ 81 % และตรวจเกี่ยวกับอาการดาวน์ซินโดรมได้อย่างเดียว ไม่สามารถระบุเพศของทารกและความผิดปกติอื่นๆได้  โดยส่วนใหญ่แล้วถ้าอายุครรภ์เกิน 20 สัปดาห์ สูติ-นรีแพทย์มักไม่รับยุติการตั้งครรภ์ ถึงแม้ว่าจะได้รับการวินิจฉัยจากการเจาะน้ำคร่ำว่าทารกมีความผิดปกติ